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Malattie del metabolismo: quali sono e come curarle

Malattie del metabolismo

Quando si parla del metabolismo quasi mai si fa riferimento alle malattie che lo possono riguardare. Infatti solitamente si pensa principalmente a come riattivare il metabolismo e al suo rapporto con l’alimentazione e la perdita di peso. In realtà, come tutte le cose che riguardano il nostro organismo, anche il metabolismo può essere soggetto a delle malattie. Approfondiamo il discorso.

Cosa sono

Per parlare delle malattie del metabolismo bisogna comprendere che si tratta di un fenomeno molto variegato e complesso, che in molti casi riguarda delle patologie molto serie. Per avere una definizione chiara e autorevole è bene riferirsi a quanto dichiarato dal Ministero della Salute che definisce le malattie del metabolismo come “malattie congenite che comprendono un esteso gruppo eterogeneo di condizioni causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Sono causate cioè da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati (zuccheri), le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia”.

Esistono più di cinquecento malattie del metabolismo e vengono definite e classificate in base alla sostanza interessata o all’organo coinvolto. È bene anche sottolineare come si tratti di malattie genetiche e che, nonostante nei primi mesi di vita non presentino sintomi, colpiscono anche i bambini fin dalla nascita.

Manifestazione, diffusione e trasmissione

Esistono due forme di manifestazione delle malattie del metabolismo:

  • a rapida evoluzione;
  • a progressione lenta.

Quelle a rapida evoluzione possono essere fatali in quanto colpiscono il bambino fin dalla nascita e non permettono alcun tipo di trattamento. Queste malattie sono però molto più rare di quelle a progressione lenta che possono avere diversi sintomi, tra cui:

  • problemi nel linguaggio;
  • alterazioni alle ossa;
  • difficoltà (o completo rifiuto) nel mangiare;
  • ritardo nella crescita;
  • problemi nella deambulazione.

Per quel che riguarda la diffusione le stime parlano che circa un bambino su mille sia affetto da una delle malattie del metabolismo. È importante anche capire quali sono le malattie del metabolismo; tra le più diffuse, sempre da quanto riferito dal Ministero della Salute, troviamo: “le aminoacidopatie, i disturbi del metabolismo dei carboidrati, del ciclo dell’urea, delle lipoproteine, delle porfirie, delle purine e pirimidine, le mucopolisaccaridosi, le malattie da accumulo di lipidi, le malattie mitocondriali, la malattia di Farber, le malattie del metabolismo del rame, del ferro, la malattia di Wilson”.

La trasmissione avviene, trattandosi di patologie genetiche, generalmente perché entrambi i genitori sono portatori di quella malattia. Se ci sono delle mutazioni genetiche il più delle volte avvengono per trasmissione materna. Trattandosi di malattie che coinvolgono i bambini fin dalla nascita è possibile individuarle solamente con uno screening approfondito. Per capire se il caso in questione rientra o meno nelle malattie del metabolismo è necessario anche effettuare una serie di controlli atti a escludere la presenza di tutte quelle patologie che presentano i medesimi sintomi.

Le cure

Trattandosi di un fenomeno che prevede più di cinquecento malattie, non esiste una sola cura. Tutto dipende dal tipo di sostanza coinvolta, dalla gravità della malattia e dall’organo colpito. La terapia più semplice è quella che prevede di togliere uno o più alimenti dalla dieta, ovvero tutti quelli che sono difficili da assimilare. Le terapie più estreme sono quelle che richiedono il trapianto dell’organo colpito dalla malattia metabolica e, trattandosi di un intervento serio, richiede tempi lunghi e particolari condizioni favorevoli.

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Scritto da Daniele Di Geronimo

Sono nato nel maggio del 1986 in provincia di Roma. Laureato in Lettere, amante della lettura, della scrittura e di tutto ciò che la lettura e la scrittura possono significare nel mondo del web. Sono attivo sui maggiori social network.

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